Zespół Downa dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. Występowanie trisomii chromosomu 21 opisane zostało po raz pierwszy w 1959 r. przez francuskiego genetyka Jerome’a Lejeune’a.
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Zespół Downa to jedna z najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u ludzi.
Dziecko z wadami wrodzonymi określanymi mianem zespołu Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie, niezależnie od warunków socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Nie dzieje się tak z powodu czyjejś winy, dochodzi bowiem do niewłaściwego podziału w komórce jajowej lub plemniku, w wyniku którego powstaje zespół Downa. Przychodzi na świat dziecko, którego pielęgnacja i wychowanie wymaga od rodziców więcej czasu, pracy i nakładów finansowych, ale przede wszystkim miłości i zainteresowania. Wiele tych kochanych, dorastających w rodzinach dzieci uczęszcza do przedszkoli, szkół o specjalnym programie nauczania. Niektóre zdobywają uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracują i prowadzą w miarę samodzielne życie. Wielu rodziców dzieci z zespołem Downa uważa, że dziecko takie, choć wymagało większego zainteresowania i wielu wyrzeczeń, dostarczyło im sporo pozytywnych doświadczeń i przeżyć.
Współczesne badania naukowe dowodzą, że zjawisko trisomii 21 istniało już w najdawniejszych czasach. W starożytności wiele niepełnosprawnych niemowląt zostało zabitych lub porzuconych. W 2020 roku w hrabstwie Clare w Irlandii, w neolitycznym dolmenie Poulnabrone, odnaleziono szczątki niemowląt sprzed 3200 p.n.e., w genomach których stwierdzono zespół Downa – jest to najwcześniejsze znalezisko tego typu.
Naukowcy twierdzą, że wiele zabytkowych dzieł sztuki przedstawia osoby z zespołem Downa, jak np. ceramika z prekolumbijskiej kultury Tumaco-La Tolita z terenów dzisiejszej Kolumbii i Ekwadoru.
Do lat 50. XX w. nie poznano przyczyny występowania zespołu Downa. Odkryto występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem wystąpienia zespołu i rzadkość występowania rodzinnego fenotypu. Dopiero gdy odkryto kariotyp (garnitur chromosomowy – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu, charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci), możliwe stało się identyfikowanie nieprawidłowości liczby lub kształtu chromosomów.
Trisomia 21 obejmuje pewien zespół wad wrodzonych.
Zwykle wiąże się z opóźnieniem wzrostu fizycznego, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną oraz charakterystycznymi rysami twarzy. Średnie IQ młodego dorosłego z zespołem Downa wynosi 50, co odpowiada zdolności umysłowej ośmio- lub dziewięcioletniego dziecka, ale może się to znacznie różnić. Zaburzenia rozwoju objawiają się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność.
Osoby z zespołem Downa są prawie zawsze niepełnosprawne fizycznie i intelektualnie.
Charakteryzują się też specyficznymi cechami fizycznymi. Może to być mały podbródek, skośne oczy, słabe napięcie mięśniowe, płaski grzbiet nosa, pojedyncza bruzda dłoniowa, wystający język z powodu małych ust i stosunkowo dużego języka, 11 par żeber. Zmiany w drogach oddechowych prowadzą do obturacyjnego bezdechu sennego u około połowy osób z zespołem Downa. Inna wspólne cechy to szeroka i płaska twarz, krótka szyja, nadmierna elastyczność stawów, dodatkowa przestrzeń między dużym palcem stopy a drugim palcem, nieprawidłowe wzory na opuszkach palców i krótkie palce.
Chorzy charakteryzują się też wolniejszym wzrostem – dla dzieci z zespołem Downa opracowano specjalne karty wzrostu. Dorośli mają tendencję do niskiego wzrostu – średni wzrost dla mężczyzn wynosi 154 cm, a dla kobiet 142 cm. Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na otyłość wraz z wiekiem.
W 2006 roku zgłoszono trzy przypadki ojcostwa dzieci przez mężczyzn z zespołem Downa i 26 przypadków kobiet mających dzieci. Bez technologii wspomaganego rozrodu, około połowa dzieci osób z zespołem Downa również będzie miała ten zespół.
W Europie około 92% ciąż z rozpoznaniem zespołu Downa jest przerywanych.
W rezultacie nie ma takich osób na Islandii i w Danii, gdzie badania przesiewowe są powszechne – mówi się o błędzie lekarza, jeśli takie dziecko pojawi się na świecie. W Stanach Zjednoczonych wskaźnik przerwania ciąży po postawieniu diagnozy wynosi około 75%. W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, chodzą do przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania.
Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa ogłoszony przez Down Syndrome International odbył się 21 marca 2006 roku.
Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno zestawowi chromosomów 21 i ich trisomii.
Szacuje się, że w Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa.
Wśród osób z trisomią 21 znajdują się takie, które zaistniały w świecie aktorskim: Chris Burke, Pascal Duquenne, Max Lewis, Lauren Potter, Piotr Swend i in.
Dzieci z zespołem Downa urodziły się m.in. w rodzinie Karola Darwina (syn) i Charlesa de Gaulle’a (córka).
Zespół Downa może wystąpić także u hominidów (człowiekowatych) innych niż ludzie.
U małp człekokształtnych chromosom 22 odpowiada ludzkiemu chromosomowi 21, a zatem trisomia 22 powoduje zespół Downa u małp człekokształtnych. Chorobę tę zaobserwowano u szympansa pospolitego w 1969 roku i orangutana borneańskiego w 1979 roku, ale żaden z nich nie żył zbyt długo. Szympans pospolity Kanako (urodzony około 1993 r. w Japonii) stał się najdłużej żyjącym znanym przykładem tego schorzenia. Kanako ma niektóre z objawów choroby, które są powszechne w ludzkim zespole Downa. Nie wiadomo, jak powszechna jest ta choroba u szympansów, ale jest prawdopodobne, że może być mniej więcej tak powszechna jak u ludzi.
21-letni Chris Nikic został pierwszym sportowcem z zespołem Downa, który ukończył triathlon Ironman. Organizatorzy określają jego wyczyn jako przełomowy moment w całej historii zawodów.
Chris Nikic przebiegł linię mety triathlonu Ironman w Panama Beach City na Florydzie po 16 godzinach i 46 minutach od startu. Czasowy rezultat nie jest tu jednak najważniejszy – Chris Nikic przeszedł do historii Ironmana jako pierwsza osoba z trisomią 21 (zespołem Downa), której udało się pokonać całą trasę. „Roztrzaskałeś wszelkie bariery, udowadniając bez wątpienia, że wszystko jest możliwe. Jesteśmy bardziej niż zainspirowani, a twoje ukończenie biegu to graniczny moment dla całej historii Ironmana, którego już nikt nigdy nie będzie mógł ci odebrać. Możesz chwalić się tym przez resztę życia” napisali organizatorzy biegu na facebookowym profilu, chwaląc wyczyn Nikicia.
Chrisowi Nikiciowi na trasie biegu towarzyszył trener Dan Grieb. Sportowiec był z nim połączony liną podczas pływania. Nikic podczas zawodów uległ jednemu drobnemu wypadkowi – spadł z roweru i mocno przetarł kolano. Pokonanie całej trasy zajęło mu dokładnie 16 godzin, 46 minut i 5 sekund. Aby wynik został zaliczony, sportowiec musi w czasie krótszym niż 17 godzin pokonać trasę, w którą wlicza się przepłynięcie 3,8 kilometra, 180 kilometrów przejazdu rowerem i bieg maratoński (42,1 km). Rekord Nikicia trafił już do Księgi Rekordów Guinessa.
