21 marca jest kolorowy nie tylko z powodu pierwszego dnia wiosny. To właśnie tego dnia obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Cały Świat wspierając osoby z Zespołem Downa zachęca do udziału w akcji poprzez założenie tego dnia kolorowych skarpetek „nie do pary” jako wyraz radości, tolerancji i solidarności z osobami z Zespołem Downa.
Data obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa jest symboliczna. Przypada on na 21 dzień 3 miesiąca w roku, ponieważ to właśnie dodatkowy, trzeci chromosom w 21 parze składających się z łańcuchów DNA chromosomów w ludzkich komórkach powoduje występowanie tej wady genetycznej. Stąd też inna nazwa tego zaburzenia – trisomia 21. Światowy Dzień Zespołu Downa jest świętem ustanowionym w 2005 roku z inicjatywy Stowarzyszenia Down Syndrome International (DSI), mając na celu budowanie świadomości na temat tego, czym jest Zespół Downa, a także tolerancji i wrażliwości na potrzeby osób nim dotkniętych. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych.
Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy, przy tym są mniej ruchliwe, a na otoczenie reagują żywiej, jeśli zostaną sprowokowane do ruchu. Starsze dzieci są miłe, czułe, otwarte na kontakt, rzadziej ulęgają negatywnym nastrojom, ale wymagają większej ilości kontaktu fizycznego, pieszczot, dotyku rodzica i jego towarzystwa przy zasypianiu niż dzieci zdrowe. Długo utrzymują się u nich zachowania typowo dziecięce: zmiany nastrojów, uciekanie opiekunom podczas spaceru, mała lub nadmierna koncentracja na zabawie, rzucanie przedmiotami, długo są nieustępliwe i trudne do opanowania.
„Urodzenie się dziecka z zespołem Downa jest naturalnym zjawiskiem zmienności biologicznej człowieka. Nie jest temu winien ani tata ani mama.” – tłumaczył prof. Lejeune. Nie można w zasadzie przewidzieć czy i komu urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielenia się chromosomów 21. w komórce matczynej lub ojcowskiej, które zazwyczaj prowadzi do wykształcenia się fenotypu zespołu Downa.
Cytogenetyk z Monachium – Gabi Lederer, narysowała piękną historyjkę o zachowaniu się chromosomów w cyklu komórkowym. Chromosomy porównała do maluchów, które nie chciały przerwać wspólnej zabawy i trzymając się za rączki nieroztropnie wskoczyły razem do komórki potomnej. Ta historyjka świetnie nadaje się do opowiedzenia, dzieciom, zwłaszcza tym, którym trzeba wyjaśnić, dlaczego o siostrzyczce czy braciszku mówi się, że jest z zespołem Downa, że ma trisomię 21 chromosomu.
Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Angielski lekarz John Langdon Down pod koniec XIX wieku (w 1866 roku) pierwszy opisał podobieństwo do siebie grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione i opisał 12 wspólnych dla nich cech. Ponieważ współwystępowanie podobnych cech morfologicznych, jak i klinicznych określa się słowem zespół (z ang. syndrome, z gr. syndrom), od tego czasu taka odmienność biologiczna człowieka nazywana jest zespołem Downa.
Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21. w każdej komórce dziecka jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych. Od dawna było wiadomo, że zaburzenia w przechodzeniu chromosomów do komórki potomnej występują najczęściej u pacjentek w starszym wieku i dlatego częściej spotykało się dzieci z zespołem Downa u matek rodzących po 38-40 roku życia.
Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1na 600 urodzeń.
Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich: skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tak zwanej bruzdy sandałowej na podeszwach. Z uwagi na zmienność obrazu klinicznego zespołu Downa jedynym miarodajnym, a zarazem i koniecznym do wykonania testem jest badanie kariotypu.
Wyróżnia się trzy rodzaje Zespołu Downa:
• prostą trisomię chromosomu 21, w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21;
• trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy;
• trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem.
Uczniowie naszej szkoły, należący do Szkolnego Koła PCK, wykonali plakaty z okazji Dnia Skarpety. Podziwiać je można na holu głównym.
Krystyna Flisiak
Opiekun Szkolnego Koła PCK
